Boala Wilson, cunoscută și sub denumirea de degenerare hepato-lenticulară, este o afecțiune rară, moștenită genetic, care afectează metabolismul cuprului din organism. Această boală poate duce la acumularea excesivă de cupru în diverse organe, în special în ficat și creier. În acest articol, vom explora simptomele și diagnosticul bolii Wilson, oferind informații esențiale despre această afecțiune.

Cauzele și moștenirea bolii Wilson

Boala Wilson este cauzată de o mutație genetică care afectează gena ATP7B, responsabilă de transportul și eliminarea cuprului în exces din organism. Această mutație duce la acumularea crescută de cupru în ficat și la eliberarea insuficientă a cuprului în bilă pentru a fi eliminat din corp. În cele din urmă, cuprul se acumulează în țesuturi și organe, provocând daune.

Această afecțiune este moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei ATP7B trebuie să fie afectate pentru ca boala să se dezvolte. Persoanele care au doar o copie a genei mutate sunt purtătoare sănătoase și nu dezvoltă boala Wilson.

Simptomele bolii Wilson

Simptomele bolii Wilson pot varia în funcție de organul afectat și de severitatea acumulării de cupru. Iată câteva dintre simptomele comune ale acestei afecțiuni:

1. Simptome hepatice: Boala Wilson poate afecta ficatul, cauzând hepatită, ciroză sau steatoză hepatică. Simptomele hepatice pot include icter (colorarea pielii și a ochilor în galben), durere abdominală, oboseală și creșterea mărimii ficatului.
2. Simptome neurologice: Cuprul în exces se poate acumula în creier, cauzând simptome neurologice. Acestea pot include tremur, dificultăți de coordonare, slăbiciune musculară, schimbări de personalitate, depresie și tulburări ale vorbirii.
3. Simptome renale: În unele cazuri, boala Wilson poate afecta rinichii, provocând pierderea proteinelor prin urină și dezvoltarea hipertensiunii arteriale.
4. Simptome hematologice: Cuprul în exces poate afecta și celulele sanguine, cauzând anemie sau scăderea numărului de trombocite.
5. Simptome oculare: Un semn caracteristic al bolii Wilson este inelul Kayser-Fleischer, o depunere de cupru în corneea ochiului care poate fi detectată printr-un examen oftalmologic.
6. Simptome digestive: Unele persoane pot prezenta simptome digestive, cum ar fi dureri abdominale, greață sau diaree.
7. Probleme de creștere și dezvoltare: Copiii cu boala Wilson pot avea întârzieri în creștere și dezvoltare.

Diagnosticul bolii Wilson

Diagnosticul bolii Wilson poate fi dificil, deoarece simptomele pot varia și pot fi confundate cu alte afecțiuni. Cu toate acestea, un diagnostic precoce este esențial pentru a preveni deteriorarea organului și a începe tratamentul adecvat.

Pentru a stabili un diagnostic, medicul poate efectua următoarele investigații:

1. Istoric medical și examinare fizică: Medicul va întreba despre simptomele pacientului și va efectua un examen fizic pentru a evalua starea de sănătate.
2. Analize de sânge: Analizele de sânge pot evalua nivelul de cupru din sânge și funcția ficatului. O creștere a cuprului seric poate fi un semn al bolii Wilson.
3. Testarea genetica: Testarea genetică poate identifica mutațiile specifice ale genei ATP7B asociate cu boala Wilson.
4. Biopsia hepatică: În cazul în care există suspiciune de acumulare de cupru în ficat, o biopsie hepatică poate fi efectuată pentru a evalua gradul de afectare.
5. Examinarea oftalmologică: Detectarea inelului Kayser-Fleischer în cornee prin examen oftalmologic poate fi un semn important al bolii Wilson.

Tratamentul bolii Wilson

Tratamentul bolii Wilson vizează reducerea nivelului de cupru din organism și prevenirea deteriorării organelor. Tratamentul poate include:

1. Medicație: Medicamentele precum trientina și D-penicilamina sunt utilizate pentru a lega cuprul în exces și pentru a-l elimina din organism.
2. Suplimente de zinc: Zincul poate ajuta la inhibarea absorbției cuprului în intestin.
3. Dietă redusă în cupru: Reducerea aportului alimentar de cupru poate ajuta la controlul bolii.
4. Transplant hepatic: În cazurile severe de ciroză hepatică sau de insuficiență hepatică, poate fi necesar un transplant de ficat.

Este important ca persoanele diagnosticate cu boala Wilson să fie supravegheate de un medic specializat în boli hepatice și să urmeze tratamentul adecvat pe termen lung pentru a menține starea de sănătate sub control.

În concluzie, boala Wilson este o afecțiune rară, dar gravă, care poate afecta ficatul, creierul și alte organe. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a preveni complicațiile și pentru a permite persoanelor afectate să ducă o viață sănătoasă. Dacă aveți simptome sau există antecedente familiale de boala Wilson, consultați un medic pentru evaluare și diagnostic.